gerstung-lab/Delphi

解決的問題

Delphi 解決了建模人類疾病「自然史」的挑戰——根據患者的醫療史，預測疾病的發展進程以及未來健康事件的時間點。

工作原理

本專案使用基於 nanoGPT 的修改版 GPT-2 架構，將患者健康軌跡視為序列。它在 UK Biobank 的 40 萬筆患者軌跡上進行訓練，學習預測未來的疾病事件及其時間。系統包含用於評估預測準確性的工具，使用 UMAP 分析疾病嵌入的潛在空間，以及使用 SHAP 值確定哪些既往健康事件對特定未來預測影響最大。

適用對象

對流行病學建模、疾病進展，以及生成式 Transformer 在健康資料分析中的應用感興趣的醫學研究人員與生物資訊學家。

主要亮點

• 生成式 Transformer 方法：採用 GPT-2 風格模型，預測疾病的競爭風險和發病時間。
• 可解釋性工具：包含用於 SHAP 分析的筆記本，以識別關鍵疾病驅動因素，以及用於可視化疾病嵌入的 UMAP。
• UK Biobank 集成：提供處理大規模真實世界健康資料的特定指南與指令碼。
• 合成資料生成：能夠產生統計上相似的合成患者軌跡，用於測試與研究。