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Genomi – 基於AI代理的個人DNA助理

是什麼 – Genomi 是一個開源執行環境，讓本地AI代理（Claude Code、Codex、OpenClaw、Hermes等）能擔任私人基因組學專家。它從您的原始DNA檔案（VCF、gVCF、消費者基因型CSV或FASTQ讀段）建立一個本地的「活躍基因組索引」，並連結至一組經過篩選的公開遺傳學資料庫。代理可在保持原始基因組留在您設備上的同時，回答與健康、特徵或血統相關的問題。

為何重要 – 人類基因組包含數百萬個變異；沒有人或臨床醫生能記住它們。Genomi 讓AI能按需查找精確的變異證據、藥物基因組學指南、GWAS分數等，而無需將任何個人資料傳送至雲端。它是一個本地優先的「工作區」，而非靜態的PDF報告，因此代理可引用來源、追蹤您已探索的內容，並在證據不足時拒絕回答。

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核心元件

層級	你將獲得
活躍基因組索引	一個快速、可查詢的帳本，記錄您基因組中的每個等位基因（合子性、深度、品質、過濾器、可檢測性）。
證據資料庫	預先下載的適配器，支援 ClinVar、gnomAD、GWAS目錄、PharmGKB、ClinGen、OMIM、KEGG、Reactome 及數十個其他經過篩選的資源。
日誌	自動產生的問題、答案與引用的確切證據記錄日誌。
技能	MCP 兼容的命令定義，允許任何支援的代理呼叫 Genomi（/genomi …）。

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如何使用

1. 安裝 – 執行提供的 scripts/install_for_agents.py（或 genomi install 快捷方式），拉取預設庫（everything）並在 ~/.genomi/bin 中建立 genomi 命令。
2. 註冊至您的代理 – 在主機的設定JSON中新增一個指向 genomi serve（或沙盒）的MCP伺服器項目。
3. 載入您的DNA – 指定一個VCF/gVCF、消費者基因型CSV（23andMe、AncestryDNA等）或FASTQ對（它將使用 minimap2/bwa-mem2 在本地對齊並呼叫變異）。
4. 提問 – 在聊天介面中使用如下命令：

   /genomi 我的DNA對阿茲海默病風險說了什麼？
   /genomi 對我的藥物進行藥物基因組學審查。
   /genomi decode   # 完整的特徵、分數、血統等儀表板
   

   代理將以簡潔的答案、引用和可選的Markdown報告回覆。

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設計即隱私

• 本地優先 – 原始基因組檔案永遠不會離開您的電腦。
• 會話審核 – Genomi 在新會話中讀取活躍基因組索引前，會明確請求您的許可。
• 證據分離 – 公開查詢僅限於您查詢的特定rsID/基因；除非您明確允許，否則日誌不會儲存私人變異連結。
• 匯出控制 – 內存匯出會自動移除私人證據，除非您選擇啟用。

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哪些人可能用得上？

受眾	典型用例
對健康感興趣的個人	基於自身基因組，快速獲得關於疾病風險、藥物代謝或營養的有證據支持的答案。
臨床醫生 / 遺傳諮詢師（作為研究輔助工具）	快速探索患者變異清單，提取ClinVar分類，並生成可審查的草稿報告。
AI代理開發者	透過MCP直接整合現成的基因組技能集，無需自行建構資料管道。
研究人員	在公開基因組（如PGP）上測試管道，並原型化新的表型-基因查詢。

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生態系統與可擴展性

• MCP相容 – 任何能啟動MCP伺服器（genomi serve）的主機均可使用。
• 技能檔案 – SKILL.md 定義了 /genomi 命令；代理可進行擴展。
• 資料庫目錄 – 可安裝部分證據（common-questions、medication-response、ancestry-context等）以節省空間或頻寬。
• 公開資料庫更新 – 運行時可自動更新其證據快取，以保持與最新ClinVar發布、GWAS目錄等同步。

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快速入門片段（來自README）

# 克隆並安裝
git clone https://github.com/exon-research/genomi.git ~/.genomi/genomi
cd ~/.genomi/genomi
export GENOMI_HOME=~/.genomi
python3 scripts/install_for_agents.py --libraries everything
export PATH="$GENOMI_HOME/bin:$PATH"

# 註冊至您的代理（範例JSON）
{
  "mcpServers": {
    "genomi": {"command": "$GENOMI_HOME/bin/genomi", "args": ["serve"]}
  }
}

註冊後，只需在聊天介面中輸入 /genomi … 即可。

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總結

Genomi 將通用的基於LLM的聊天代理轉變為一個私密、基於證據的基因組助理。它處理解析原始DNA檔案、維護本地變異索引、暴露豐富的篩選遺傳學資料庫等繁重任務——同時將您的個人基因組保留在裝置上，並提供透明、可引用的答案。