Anthropic AI for Science 罕見疾病研究資助計畫

Anthropic 已在其廣泛的 AI for Science 計畫中，針對罕見疾病研究資助發布了專注的申請徵集。該計畫為獲選的申請者提供為期六個月、最高 50,000 美元的 Claude 點數，旨在建立一個利用 AI 來增進對罕見遺傳疾病理解與治療的研究社群。

解決罕見疾病研究中的挑戰

由於數據碎片化和患者群體規模較小，傳統研究在面對罕見遺傳疾病時面臨重大障礙。據估計，全球有超過 4 億人患有 7,000 多種罕見疾病，問題規模巨大，但對於任何單一病症的知識往往非常有限。

Anthropic 指出的關鍵挑戰包括：

• Data Fragmentation（數據碎片化）：規模小且分散的群體使得建立患者登記冊和識別治療目標變得困難。
• Isolation of Study（研究孤立化）：獨特的遺傳變異通常被孤立地研究，阻礙了跨不同疾病的共同機制識別。
• Guidelines and Documentation（指南與文件）：由於需要手動彙整數千頁的監管文件，將候選藥物推向患者臨床試驗所需的時間往往會被拉長。

Anthropic 主張，AI 可以透過對罕見遺傳疾病進行建模、檢測跨不同病症的模式、綜合大型文獻庫的發現，以及建立共享術語來最大化有限數據集的效用，從而緩解這些問題。

第一階段：擴展基礎科學合作夥伴關係

第一階段專注於臨床研究人員、患者組織和數據科學家之間的協作，以加速發現罕見疾病的潛在機制。

與 Monarch Initiative 的整合

Anthropic 正與 Monarch Initiative 合作，這是一個為罕見疾病研究提供關鍵資源的國際聯盟，其資源包括：

• Mondo Disease Ontology：一個用於協調來自 OMIM、Orphanet 和 ICD 等多個來源疾病定義的計算框架。
• Monarch Knowledge Graph：一個整合跨物種基因型-表型數據的系統。
• DisMech：一個新型的、對代理程序（agent-friendly）友好的機制性疾病分類庫。Claude 被用於 DisMech 中，以分析病例報告、變異數據庫和登記冊架構，從而大規模地識別疾病間的機制相似性。

第一階段專案的成果將會在 Monarchinitiative.org 公開發布。

第二階段：擴展生物技術合作夥伴關係

第二階段支持早期階段的生物技術公司和生物技術專家，旨在縮短從遺傳診斷到可用治療之間的時程，目前該過程通常需要一到兩年。

加速藥物開發

Anthropic 建議 Claude 可以用於：

• Streamline Documentation（簡化文件作業）：起草與審查監管文件檔案，以減少手動彙整所需的時間。
• Optimize Therapeutic Strategy（優化治療策略）：分析各種模式（例如：抗體、小分子、遺傳藥物）下的目標藥物開發潛力（druggability）。
• Identify Shared Mechanisms（識別共同機制）：尋找遺傳療法之間的共同點，從而可能實現「籃子試驗」（basket trials），減少為每位患者進行單獨的 Investigational New Drug (IND) 申請的需要。

現有的 AI for Science 合作夥伴

幾家組織已經在利用 Claude 進行罕見疾病應用：

• Every Cure：在數百萬個候選藥物中識別藥物再利用機會。
• Centre for Population Genomics：起草變異分類以供專家審查，從而消除診斷瓶頸。
• Violet Research Institute：處理極罕見遺傳疾病的 FDA 指南、運行生物資訊學流程，並起草監管文件檔案。

申請細節與限制

申請截止日期為 2026 年 8 月 2 日太平洋標準時間晚上 11:59。 獲選的申請者可以使用點數來使用 Claude Opus 或其他經批准的生物模型，對於觸發生物分類器的專案，可能會提供豁免。

計畫限制

Anthropic 承認 AI 不能解決該領域的所有問題，特別是：

• Data Scarcity（數據稀缺）：如果數據過於貧乏或組織不佳，導致代理程序無法接觸，則 AI 無法發揮作用。
• Infrastructure（基礎設施）：AI 無法解決系統性問題，例如保險授權或診斷設施的可及性。

專案範例範圍

第一階段範例：

• 使用 DisMech 對具有相同基因或路徑的罕見疾病之間的機制性聯繫進行排名。
• 整理患者組織數據以改進自然史研究。
• 建立評估機制來衡量模型在表型到疾病匹配以及機制預測方面的性能。

第二階段範例：

• 綜合 PK/PD 建模與異速生長（allometric scaling）以從稀疏數據中推導合理的起始劑量。
• 挖掘病例報告以識別 N-of-1 程序的生物標誌物和功能性終點。
• 起草與交叉檢查監管文件（CMC 模組、IND 部份）以縮短彙整時間。