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Local-first, open-source Claude Science alternative, before Claude Science is a thing. Turn your AI agent into personal DNA expert.

Genomi – 基于AI代理的个人DNA助手

是什么 – Genomi 是一个开源运行时，允许本地AI代理（Claude Code、Codex、OpenClaw、Hermes等）充当私人的基因组学专家。它从您的原始DNA文件（VCF、gVCF、消费者基因型CSV或FASTQ读段）构建一个本地的“活跃基因组索引”，并将代理连接到一组经过筛选的公开遗传学数据库。代理可以在保持原始基因组位于您设备上的同时，回答与健康、特征或祖先相关的问题。

为何重要 – 人类基因组包含数百万个变异；没有人或临床医生能记住它们。Genomi 使AI能够按需查找精确的变异证据、药物基因组学指南、GWAS评分等，而无需将任何个人数据发送到云端。它是一个本地优先的“工作区”，而非静态的PDF报告，因此代理可以引用来源、追踪您已探索的内容，并在证据缺失时拒绝回答。

核心组件

层级	你将获得
活跃基因组索引	一个快速、可查询的账本，记录您基因组中的每个等位基因（合子性、深度、质量、过滤器、可检测性）。
证据库	预下载的适配器，支持 ClinVar、gnomAD、GWAS目录、PharmGKB、ClinGen、OMIM、KEGG、Reactome 以及数十个其他经过筛选的资源。
日志	自动生成的问题、答案和引用的确切证据记录日志。
技能	MCP 兼容的命令定义，允许任何支持的代理调用 Genomi（`/genomi …`）。

如何使用

安装 – 运行提供的 scripts/install_for_agents.py（或 genomi install 快捷方式），拉取默认库（everything）并在 ~/.genomi/bin 中创建 genomi 命令。
注册到您的代理 – 在主机的配置JSON中添加一个指向 genomi serve（或沙盒）的MCP服务器条目。
加载您的DNA – 指定一个VCF/gVCF、消费者基因型CSV（23andMe、AncestryDNA等）或FASTQ对（它将使用 minimap2/bwa-mem2 在本地对齐并调用变异）。

提问 – 在聊天界面中使用如下命令：

/genomi 我的DNA对阿尔茨海默病风险说了什么？
/genomi 对我的药物进行药物基因组学审查。
/genomi decode   # 完整的特征、评分、祖先等仪表板

代理将以简洁的答案、引用和可选的Markdown报告进行回复。

设计即隐私

本地优先 – 原始基因组文件永远不会离开您的计算机。
会话审批 – Genomi 在新会话中读取活跃基因组索引前，会明确请求您的许可。
证据分离 – 公开查询仅限于您查询的特定rsID/基因；除非您明确允许，否则日志不会存储私有变异链接。
导出控制 – 内存导出会自动剥离私有证据，除非您选择启用。

哪些人可能用得上？

受众	典型用例
对健康感兴趣的个人	基于自身基因组，快速获得关于疾病风险、药物代谢或营养的有证据支持的答案。
临床医生 / 遗传咨询师（作为研究辅助工具）	快速探索患者变异列表，提取ClinVar分类，并生成可审查的草稿报告。
AI代理开发者	通过MCP直接集成现成的基因组技能集，无需自行构建数据管道。
研究人员	在公开基因组（如PGP）上测试管道，并原型化新的表型-基因查询。

生态系统与可扩展性

MCP兼容 – 任何能启动MCP服务器（genomi serve）的主机均可使用。
技能文件 – SKILL.md 定义了 /genomi 命令；代理可对其进行扩展。
库目录 – 可安装部分证据（common-questions、medication-response、ancestry-context等）以节省空间或带宽。
公共库更新 – 运行时可自动更新其证据缓存，以保持与最新ClinVar发布、GWAS目录等同步。

快速入门片段（来自README）

# 克隆并安装
git clone https://github.com/exon-research/genomi.git ~/.genomi/genomi
cd ~/.genomi/genomi
export GENOMI_HOME=~/.genomi
python3 scripts/install_for_agents.py --libraries everything
export PATH="$GENOMI_HOME/bin:$PATH"

# 注册到您的代理（示例JSON）
{
  "mcpServers": {
    "genomi": {"command": "$GENOMI_HOME/bin/genomi", "args": ["serve"]}
  }
}

注册后，只需在聊天界面中输入 /genomi … 即可。

总结

Genomi 将通用的基于LLM的聊天代理转变为一个私密、基于证据的基因组助手。它处理解析原始DNA文件、维护本地变异索引、暴露丰富筛选遗传学数据库等繁重任务——同时将您的个人基因组保留在设备上，并提供透明、可引用的答案。