Anthropic AI for Science 罕见病研究资助计划

Anthropic 已在其更广泛的 AI for Science 项目中推出了针对罕见病研究资助的专项申请征集。该计划为获选申请者提供为期六个月、最高 50,000 美元的 Claude 额度，旨在建立一个利用 AI 提高对罕见遗传病理解和治疗水平的研究人员社区。

应对罕见病研究中的挑战

由于数据碎片化和患者群体规模较小，传统的罕见病研究面临着重大障碍。据估计，全球有超过 4 亿人患有 7,000 多种罕见病，问题的规模非常庞大，但针对任何单一病症的知识往往非常有限。

Anthropic 确定的关键挑战包括：

• Data Fragmentation：规模小且分散的群体使得建立患者登记库和识别治疗靶点变得困难。
• Isolation of Study：独特的遗传变异通常被孤立地研究，阻碍了跨不同疾病的识别共享机制。
• Guidelines and Documentation：由于需要手动组装数千页的监管文档，将候选药物推向患者临床试验所需的时间往往会被延长。

Anthropic 认为，AI 可以通过对罕见遗传病进行建模、检测跨不同病症的模式、综合大型文献语料库的发现，以及创建共享术语来最大限度地提高有限数据集的效用，从而缓解这些问题。

Track One：扩展基础科学合作伙伴关系

Track one 侧重于临床研究人员、患者组织和数据科学家之间的协作，以加速发现罕见病背后的机制。

与 Monarch Initiative 的集成

Anthropic 正与 Monarch Initiative 合作，这是一个为罕见病研究提供关键资源的国际财团，其资源包括：

• Mondo Disease Ontology：一个协调 OMIM、Orphanet 和 ICD 等多个来源疾病定义的计算框架。
• Monarch Knowledge Graph：一个整合了跨物种基因型-表型数据的系统。
• DisMech：一个新的、对智能体（agent）友好的机制性疾病分类库。Claude 被用于 DisMech 内部，以分析病例报告、变异数据库和登记库模式，从而大规模地识别疾病间的机制相似性。

Track one 项目的产出将会在 Monarchinitiative.org 公开提供。

Track Two：扩展生物技术合作伙伴关系

Track two 支持处于早期阶段的生物技术公司和生物技术专家，旨在缩短从遗传学诊断到获得治疗的时间，目前这一过程通常需要一到两年。

加速药物开发

Anthropic 建议 Claude 可以用于：

• Streamline Documentation：起草和审查监管文件，以减少手动组装所花费的时间。
• Optimize Therapeutic Strategy：分析各种模态（例如，抗体、小分子、遗传药物）的靶点药物可开发性。
• Identify Shared Mechanisms：寻找遗传疗法之间的共同点，从而可能实现“篮子试验”（basket trials），减少为每个患者单独提交 Investigational New Drug (IND) 申请的必要性。

现有的 AI for Science 合作伙伴

若干组织已在利用 Claude 进行罕见病应用：

• Every Cure：在数百万个候选药物中识别药物重用机会。
• Centre for Population Genomics：起草变异分类以供专家审查，从而消除诊断瓶颈。
• Violet Research Institute：在超罕见遗传病领域导航 FDA 指南、运行生物信息学流水线并起草监管文件。

申请详情与限制

申请截止日期为 2026 年 8 月 2 日，太平洋标准时间 (PST) 晚上 11:59。 获选申请者可以使用额度来使用 Claude Opus 或其他经过批准的生物模型，对于触发生物分类器的项目，可能会有豁免权。

项目计划限制

Anthropic 承认 AI 无法解决该领域的所有问题，具体包括：

• Data Scarcity：如果数据过于匮乏或组织混乱，导致智能体无法触及，则 AI 无法发挥作用。
• Infrastructure：AI 无法解决保险授权或诊断设施获取等系统性问题。

项目范围示例

Track One 示例：

• 使用 DisMech 对具有相同基因或通路的罕见病之间的机制性联系进行排名。
• 整理患者组织数据以改进自然史研究。
• 构建评估体系以衡量模型在表型-疾病匹配和机制预测方面的性能。

Track Two 示例：

• 综合 PK/PD 建模和异速生长缩放（allometric scaling）以根据稀疏数据证明起始剂量。
• 挖掘病例报告以识别 N-of-1 程序的生物标志物和功能终点。 。
• 起草和交叉检查监管文档（CMC modules, IND sections）以压缩组装时间。