exon-research/genomi

Local-first, open-source Claude Science alternative, before Claude Science is a thing. Turn your AI agent into personal DNA expert.

Genomi – AI 에이전트 기반 개인 DNA 어시스턴트

무엇인가요 – Genomi는 로컬 AI 에이전트(Claude Code, Codex, OpenClaw, Hermes 등)가 개인 유전학 전문가처럼 작동할 수 있도록 해주는 오픈소스 런타임입니다. 사용자의 원시 DNA 파일(VCF, gVCF, 소비자 유전자 CSV, 또는 FASTQ 리드)에서 로컬한 "액티브 게놈 인덱스"를 구축하고, 정제된 공개 유전학 데이터베이스에 에이전트를 연결합니다. 에이전트는 원시 게놈을 사용자의 기기에 유지하면서 건강, 특성, 계보 관련 질문에 답변할 수 있습니다.

왜 중요한가요 – 인간 게놈에는 수백만 개의 변이가 포함되어 있으며, 누구도 이를 외울 수 없습니다. Genomi는 AI가 클라우드에 개인 데이터를 전송하지 않고도, 필요할 때마다 정확한 변이 증거, 약물 유전학 가이드라인, GWAS 점수 등을 검색할 수 있는 능력을 제공합니다. 이것은 정적 PDF 보고서가 아니라 로컬 우선의 "워크스페이스"이므로, 에이전트는 출처를 인용하고 탐색한 내용을 추적하며 증거가 부족할 경우 답변을 거부할 수 있습니다.

핵심 구성 요소

계층	제공되는 기능
액티브 게놈 인덱스	게놈 내 모든 알레르의 빠르고 쿼리 가능한 원장(이형접합/동형접합, 깊이, 품질, 필터, 콜 가능도).
증거 라이브러리	ClinVar, gnomAD, GWAS 카탈로그, PharmGKB, ClinGen, OMIM, KEGG, Reactome 및 수십 개의 다른 정제된 리소스용 사전 다운로드된 어댑터.
저널	질문, 답변 및 정확한 증거 기록을 자동으로 기록한 로그.
스킬	MCP 호환 명령 정의로, 지원되는 모든 에이전트가 Genomi를 호출할 수 있음 (`/genomi …`).

사용 방법

설치 – 제공된 scripts/install_for_agents.py를 실행하거나 genomi install 단축키를 사용하여 기본 라이브러리(everything)를 다운로드하고 ~/.genomi/bin에 genomi 명령어를 생성합니다.
에이전트 등록 – 호스트의 구성 JSON에 genomi serve (또는 쉴드)를 가리키는 MCP 서버 항목을 추가합니다.
DNA 로드 – VCF/gVCF, 소비자 유전자 CSV(23andMe, AncestryDNA 등), 또는 FASTQ 쌍을 지정합니다(로컬에서 minimap2/bwa-mem2로 정렬하고 변이를 호출합니다).

질문하기 – 채팅 UI에서 다음 명령어를 사용합니다:

/genomi 알츠하이머 위험에 대해 제 DNA는 무엇을 말합니까?
/genomi 제 약물에 대한 약물 유전학 리뷰를 실행합니다.
/genomi decode   # 특성, 점수, 계보 등 전체 대시보드

에이전트는 간결한 답변, 인용, 그리고 선택적으로 Markdown 보고서를 반환합니다.

디자인 기반 개인정보 보호

로컬 우선 – 원시 게놈 파일은 절대 사용자의 컴퓨터를 떠나지 않습니다.
세션 승인 – 새로운 세션에서 액티브 게놈 인덱스를 읽기 전에 명시적인 허가를 요청합니다.
증거 분리 – 공개 검색은 쿼리한 특정 rsID/유전자에 한정됩니다. 저널은 명시적으로 허용하지 않는 한 개인 변이 링크를 저장하지 않습니다.
내보내기 제어 – 메모리 내보내기는 옵트인하지 않으면 개인 증거를 제거합니다.

누구에게 유용할까?

대상	일반적인 사용 사례
건강에 관심 있는 개인	자신의 게놈 기반으로 질병 위험, 약물 대사, 영양에 대한 빠르고 증거 기반의 답변.
의사/유전 상담사 (연구 보조 도구로)	환자의 변이 목록을 신속히 탐색하고 ClinVar 분류를 가져오며 검토 가능한 초안 보고서를 생성.
AI 에이전트 개발자	자체 데이터 파이프라인을 구축하지 않고도 MCP를 통해 완성된 유전학 스킬 세트를 통합 가능.
연구자	공개 게놈(PGP 등)에서 파이프라인을 테스트하고 새로운 표현형-유전자 쿼리 프로토타이핑.

생태계 및 확장성

MCP 호환 – genomi serve를 실행할 수 있는 모든 호스트와 작동 가능.
스킬 파일 – SKILL.md가 /genomi 명령어를 정의하며, 에이전트는 이를 확장할 수 있음.
라이브러리 카탈로그 – common-questions, medication-response, ancestry-context 등 일부 증거만 설치하여 공간이나 대역폭 절약 가능.
공개 라이브러리 업데이트 – 런타임은 최신 ClinVar 릴리스, GWAS 카탈로그 등에 따라 증거 캐시를 자동 업데이트 가능.

빠른 시작 스크립트 (README에서)

# 복제 및 설치
git clone https://github.com/exon-research/genomi.git ~/.genomi/genomi
cd ~/.genomi/genomi
export GENOMI_HOME=~/.genomi
python3 scripts/install_for_agents.py --libraries everything
export PATH="$GENOMI_HOME/bin:$PATH"

# 에이전트 등록 (예시 JSON)
{
  "mcpServers": {
    "genomi": {"command": "$GENOMI_HOME/bin/genomi", "args": ["serve"]}
  }
}

등록 후, 채팅 인터페이스에서 단순히 /genomi …을 입력하면 됩니다.

결론

Genomi는 일반적인 LLM 기반 채팅 에이전트를 개인 정보 보호 우선, 증거 기반의 유전학 어시스턴트로 전환합니다. 원시 DNA 파일 분석, 로컬 변이 인덱스 유지, 풍부한 정제된 유전학 데이터베이스 공개 등의 무거운 작업을 처리하면서도, 개인 게놈을 기기 내에 유지하고 투명하고 인용된 답변을 제공합니다.