songlab-cal/gpn

何を解決するか

GPN (Genomic Pretrained Network) は、全ゲノム変異の機能的影響を予測するためのゲノム言語モデルのセットを提供します。異なる種や進化的スケールにおけるDNA配列の突然変異がゲノム配列に機能的制約をもたらす仕組みを理解するという課題に対処しています。

動作方法

このプロジェクトは、ゲノムデータを異なる方法で処理する複数のモデルファミリーを実装しています：

• GPN: アライメントされていないゲノムで動作するベースモデル。

• GPN-MSA: マルチスプライスアライメント (MSA) を基にしたモデル。トレーニングおよび推論の両方でアライメント済みゲノムを必要とします。

• PhyloGPN: 進化的アプローチ。トレーニングではアライメントを使用しますが、推論やファインチューニングには不要です。

• GPN-Star: 最新のバージョン。トレーニングおよび推論の両方でアライメント済みゲノムを必要とし、機能的制約を予測します。

これらのモデルは、標準の Transformers AutoClasses を使用して既存のワークフローに統合できるほか、ログティ、埋め込み、変異効果予測 (VEP) などのタスク用に専用のコマンドラインインターフェース (CLI) でも利用可能です。

対象ユーザー

遺伝子変異の影響を予測し、事前学習済み言語モデルを使ってゲノム配列を分析する必要がある、ゲノム研究者、計算生物学者、バイオインフォマティクス研究者。

特徴

• 複数のモデルアーキテクチャ: アライメント済み vs. アライメントされていないという異なるデータ要件に応じてカスタマイズされたモデル（GPN、GPN-MSA、GPN-Star、PhyloGPN）を提供。
• Transformers統合: GPN-Star は Hugging Face Transformers ライブラリの AutoModelForMaskedLM からロード可能。
• 包括的なツールキット: トレーニング、変異効果予測、埋め込み抽出のための CLI を備えています。
• 査読済み研究: Nature や PNAS などの学術誌に複数の論文として発表されています。