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Genomi – AIエージェント駆動の個人DNAアシスタント

何であるか – Genomiは、ローカルのAIエージェント（Claude Code、Codex、OpenClaw、Hermesなど）がプライベートな遺伝学専門家として機能できるオープンソースのランタイムです。あなたの生体DNAファイル（VCF、gVCF、消費者向けゲノタイプCSV、あるいはFASTQリード）からローカルな「アクティブゲノムインデックス」を構築し、カスタマイズされた公開遺伝学データベースにエージェントを接続します。エージェントは、生体DNAをあなたのマシン上に保持したまま、健康、特性、祖先関連の質問に回答できます。

なぜ重要か – 人間のゲノムには数百万の変異が含まれており、誰一人としてそれを記憶することはできません。GenomiはAIに、クラウドに個人データを送ることなく、オンデマンドで正確な変異証拠、薬物遺伝学ガイドライン、GWASスコアなどを検索する能力を提供します。これは静的なPDFレポートではなく、ローカルファーストな「ワークスペース」であり、エージェントはソースを引用し、探索履歴を追跡し、証拠が不足している場合は回答を拒否できます。

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コアコンポーネント

レイヤー	提供されるもの
アクティブゲノムインデックス	ゲノム内のすべてのアレル（ヘテロ接合/ホモ接合、深さ、品質、フィルター、コール可能度）を高速かつクエリ可能な帳簿として保持。
証拠ライブラリ	ClinVar、gnomAD、GWASカタログ、PharmGKB、ClinGen、OMIM、KEGG、Reactomeなど、数十ものカスタマイズされたリソース用の事前ダウンロード済みアダプタ。
ジャーナル	質問、回答、および正確な証拠記録の自動生成ログ。
スキル	MCP互換のコマンド定義。任意の対応エージェントが genomi コマンドを呼び出すことができる。

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使い方

1. インストール – 提供された scripts/install_for_agents.py を実行する（または genomi install ショートカット）。デフォルトのライブラリ（everything）を取得し、~/.genomi/bin に genomi コマンドを作成します。
2. エージェントに登録 – ホストの設定JSONに genomi serve（またはシャム）を指すMCPサーバーエントリを追加します。
3. DNAを読み込み – VCF/gVCF、消費者向けゲノタイプCSV（23andMe、AncestryDNAなど）、またはFASTQペアを指定します（minimap2/bwa-mem2でローカルにアライメントし、変異を検出します）。
4. 質問を投げる – チャットUIで以下のコマンドを使用します：

   /genomi Alzheimer’sリスクについて私のDNAは何を示しているか？
   /genomi 私の薬の薬物遺伝学的レビューを実行する。
   /genomi decode   # 特性、スコア、祖先など全ダッシュボード
   

   エージェントは簡潔な回答、引用、およびオプションでMarkdown形式のレポートを返します。

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プライバシー設計

• ローカルファースト – 生体DNAファイルはあなたのコンピュータから一切送信されません。
• セッション承認 – 新しいセッションでアクティブゲノムインデックスを読み込む前に、明示的な許可を要求します。
• 証拠の分離 – 公開検索は、クエリした特定のrsID/遺伝子に限定されます。ジャーナルは、明示的に許可しない限り、プライベートな変異リンクを保存しません。
• エクスポート制御 – メモリエクスポートは、オプトインしない限り、プライベートな証拠を削除します。

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どの人に役立つか？

ターゲット	一般的なユースケース
健康に興味を持つ個人	自分のゲノムに基づいた疾患リスク、薬物代謝、栄養に関する、迅速で証拠に基づいた回答。
医師／遺伝カウンセラー（研究支援として）	患者の変異リストを迅速に探索し、ClinVar分類を取得し、レビュー可能なドラフトレポートを生成。
AIエージェント開発者	自分でデータパイプラインを構築せずに、MCP経由で完成した遺伝学スキルセットを統合可能。
研究者	公開ゲノム（例：PGP）でパイプラインをテストし、新しい表現型-遺伝子クエリをプロトタイピング。

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エコシステムと拡張性

• MCP互換 – genomi serve を起動できる任意のホストと連携可能。
• スキルファイル – SKILL.md が /genomi コマンドを定義。エージェントはこれを拡張可能。
• ライブラリカタログ – common-questions、medication-response、ancestry-context など、サブセットの証拠をインストールして、スペースや帯域幅を節約可能。
• 公開ライブラリの更新 – ランタイムは、最新のClinVarリリース、GWASカタログなどに合わせて、証拠キャッシュを自動更新可能。

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クイックスタートスニペット（READMEより）

# クローンとインストール
git clone https://github.com/exon-research/genomi.git ~/.genomi/genomi
cd ~/.genomi/genomi
export GENOMI_HOME=~/.genomi
python3 scripts/install_for_agents.py --libraries everything
export PATH="$GENOMI_HOME/bin:$PATH"

# エージェントに登録（例：JSON）
{
  "mcpServers": {
    "genomi": {"command": "$GENOMI_HOME/bin/genomi", "args": ["serve"]}
  }
}

登録後、チャットインターフェースで単に /genomi … と入力するだけです。

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まとめ

Genomiは、汎用的なLLMベースのチャットエージェントを、プライベートで証拠に基づいた遺伝学アシスタントに変換します。生体DNAファイルの解析、ローカルな変異インデックスの維持、豊富なカスタマイズされた遺伝学データベースの公開—allを、あなたの個人ゲノムをデバイス上に保持したまま、透明性のある引用付き回答を提供する形で実現します。